女子反复浮肿一年多查出罕见肾病！51岁的刘女士反复浮肿一年多，检查发现尿蛋白高达3+，血白蛋白仅21.5g/L，血肌酐也明显升高。她曾有高血压和泌尿系结石手术史，辗转多家医院，一度被诊断为“肾病综合征”。但常规治疗效果始终不佳，直到在海口市人民医院接受肾穿刺活检，才最终确诊为一种罕见病——PGNMID（增生性肾小球肾炎伴单克隆免疫球蛋白沉积）。

　　PGNMID是一种特殊的肾小球肾炎，属于罕见肾病。它之所以难以察觉，是因为病变主要集中在肾脏，很少在其他器官发出信号；常规检测极易漏诊，仅约三分之一的患者能在血清或尿液中检测出单克隆免疫球蛋白，通过骨髓穿刺能发现异常的不足10%；只有通过肾穿刺，才能在显微镜下看到肾小球内特有的免疫球蛋白（如IgG3和κ轻链）和补体沉积。

　　目前，PGNMID尚无统一治疗方案，通常根据能否找到致病细胞克隆来决定方向：有浆细胞克隆证据时，倾向于针对浆细胞的化疗；检测到B细胞克隆时，可选择利妥昔单抗（抗CD20单抗）；未明确发现克隆时，常尝试浆细胞化疗加支持治疗。刘女士属于“未发现克隆”类型，首次化疗效果不佳后，改用针对B细胞的利妥昔单抗治疗反而起效，这说明部分患者可能存在B细胞介导的致病机制，为未来治疗提供了新思路实时热点。

　　复杂肾病的确诊往往不能只靠常规化验，对于治疗效果不佳或原因不明的肾病患者，肾穿刺活检非常重要。罕见肾病虽然棘手，但通过精准诊断和个体化治疗，仍有控制甚至缓解的可能。健康无小事，如果身体出现持续浮肿、泡沫尿、乏力或尿量改变，建议尽早到肾内科就诊，明确病因，以免延误治疗。女子反复浮肿一年多查出罕见肾病 肾穿刺揭开真相