3月龄婴儿患极其罕见石骨病 骨头变成石头
8月17日,“2025年暑期移植后儿童彩虹夏令营”在南京市儿童医院血液肿瘤科温情启幕。活动现场,除了为移植后儿童搭建交流互动的平台,血液肿瘤科主任方拥军还指出科室在造血干细胞移植领域的突破。
采访中,方拥军主任重点提及江苏首例石骨症患儿的治疗经历,这也是科室今年的重要突破。“石骨症是一种极其罕见的疾病,患者骨骼会快速‘石化’,若不及时治疗,超过6个月就可能发展为恶性病症,甚至导致失明、器官衰竭等致命后果。”他回忆,该患儿初诊时仅3个月大,已出现贫血、肝脾肿大等症状,病情进展迅速。团队通过检查发现,患儿全身骨骼已出现明显骨化迹象,“就像骨头变成了石头,动眼神经等颅神经也面临被骨化压迫的风险”。
由于石骨症的根源是患者体内缺乏正常的破骨细胞,而健康的造血干细胞可分化出破骨细胞,团队果断决定为患儿实施造血干细胞移植。“移植后效果非常神奇,患儿的临床症状很快全部消失,现在6个月大,已经能正常活动,和健康孩子没两样。”方拥军强调,早发现、早诊断是石骨症治疗的关键,若错过6个月的最佳治疗窗口实时热点,患儿将失去治愈机会。3月龄婴儿患极其罕见石骨病 骨头变成石头